Целью исследования являлся анализ особенностей течения, клинико-инструментальной и морфологической картины заболевания и поиск биомаркеров болезни у взрослых пациентов, страдающих митохондриальными энцефаломиопатиями (МЭ) с полиморфной неврологической симптоматикой.

Применялись следующие методы:

 оценка неврологического статуса;

 определение уровня лактата и пирувата в крови;

 электроэнцефалография (ЭЭГ);

 мультимодальные вызванные потенциалы (ВП);

 электронейромиография (ЭНМГ);

 молекулярно-генетический анализ;

 комплексное морфогистохимическое и ультраструктурное исследование.

Были получены следующие результаты: обследованы 54 пациента обоего пола (средний возраст 33 года) с диагнозом МЭ. В большинстве случаев имели место генетически недифференцированные формы МЭ, подтверждённые результатами биопсии четырёхглавой мышцы бедра. В 17 случаях диагностированы синдромы MERRF, MELAS и Кернса-Сэйра, верифицированные данными ДНК-анализа. Неврологические проявления были представлены преимущественно миоклонус-эпилепсией, постурально-кинетическим тремором рук, вестибуло-атактическим синдромом, нейросенсорной тугоухостью и снижением толерантности к физической нагрузке. В процессе обследования пациентов выявлен ряд информативных ЭЭГ-, ВП- и ЭНМГ-маркеров, что обосновывает важность включения электронейрофизиологических методов в алгоритм обследования пациентов с предполагаемыми МЭ. При морфологическом и гистохимическом исследовании биоптатов мышц во всех случаях обнаружены мозаичная атрофия и дистрофия ряда мышечных волокон, перемещение ядер миоцитов с периферии в центр мышечного волокна, в некоторых случаях – фиброз перимизия и периваскулярный склероз, позитивный феномен RRF выявлялся в 10–45 % мышечных волокон. При электронной микроскопии мышечных биоптатов выявлена пролиферация и концентрация под сарколеммой аномальных митохондрий с дезорганизацией крист, кристаллические включения в части из них и др. Анализ случая аутопсии выявил атрофические изменения в коре больших полушарий, нижних оливах, других ядрах ствола мозга и особенно – в подкорковых узлах.

Таким образом, верификация диагноза МЭ требует проведения тщательного дифференциального диагноза с другими нейродегенеративными заболеваниями. В этих случаях должен применяться системный подход, выходящий за рамки стандартного неврологического алгоритма обследования.