Целью исследования являлось изучение влияния логопедической реабилитации на качество жизни пациентов с прогрессирующей мозжечковой дизартрией. В период с 2021 по 2022 гг. на базе 5-го неврологического отделения с молекулярно-генетической лабораторией Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научный центр неврологии» на стационарном лечении находились 20 пациентов взрослого возраста с мозжечковой дегенерацией, которые были распределены по 10 человек в экспериментальную (интенсивная речевая реабилитация) и контрольную (стандартное оказание логопедической помощи в стационаре) группы. На основании разработанного опросника автором экспериментально выявлены факторы, негативно влияющие на речь и коммуникацию лиц с редкими орфанными заболеваниями – атаксией Фридрейха и спиноцеребеллярной атаксией. Представлен диагностический блок комплексного психолого-логопедического обследования, базирующийся на включенных в исследование шкалах и доменах Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья Всемирной организации здравоохранения, значимых в реабилитации лиц с приобретенной мозжечковой дизартрией. Применение интенсивной логопедической реабилитации у лиц с редкими орфанными заболеваниями позволяет добиться значимых результатов по сравнению с использованием традиционного логопедического воздействия, что отражено во временной динамике количественных показателей через 4 и 12 недель. Проведенное исследование дает возможность продемонстрировать повышение разборчивости речи, увеличение времени максимальной фонации, снижение выраженности голосовых нарушений, скандированности речи и трудностей глотания, что в целом способствует улучшению коммуникации и достижению оптимального качества жизни лиц с прогрессирующей мозжечковой дизартрией.
The aim of the study was to investigate the impact of speech therapy rehabilitation on the quality of life of patients with progressive cerebellar dysarthria. In the period from 2021 to 2022, 20 adult patients with cerebellar degeneration underwent inpatient treatment at the 5th neurological department with a molecular genetic laboratory of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Scientific Center of Neurology”, who were divided into 10 people each into experimental (intensive speech rehabilitation) and control (standard speech therapy in the hospital) groups. Based on the developed questionnaire, the author experimentally identified the factors that negatively affect speech and communication of persons with rare orphan diseases – Friedreich’s ataxia and spinocerebellar ataxia. The diagnostic block of complex psychological and speech therapy examination based on the scales and domains of the International Classification of Functioning, Disability and Health of the World Health Organization included in the study, significant in the rehabilitation of persons with acquired cerebellar dysarthria, is presented. The use of intensive speech therapy rehabilitation in persons with rare orphan diseases allows to achieve significant results in comparison with the use of traditional speech therapy, which is reflected in the temporal dynamics of quantitative indicators after 4 and 12 weeks. The conducted study allows us to demonstrate an increase in speech intelligibility, an increase in the time of maximum phonation, a decrease in the severity of vocal disorders, speech chanting and swallowing difficulties, which in general contributes to improving communication and achieving an optimal quality of life of persons with progressive cerebellar dysarthria.
1. Приказ Минздрава России от 31.07.2020 N 788н (ред. от 07.11.2022) «Об утверждении Порядка организации медицинской реабилитации взрослых» (Зарегистрировано в Минюсте России 25.09.2020 N 60039) [Электронный ресурс]. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_363102/?ysclid=m3hm1sz2r9443955239 (дата обращения: 05.10.2024).
2. Распоряжение Правительства РФ от 18.12.2021 N 3711-р «Об утверждении Концепции развития в Российской Федерации системы комплексной реабилитации и абилитации инвалидов, в том числе детей-инвалидов, на период до 2025 года» [Электронный ресурс].URL:https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_405017/f62ee45faefd8e 2a11d6d88941ac66824f848bc2/ (дата обращения: 10.10.2024).
3. Распоряжение Правительства РФ от 16.08.2022 N 2253-р «О Плане мероприятий по реализации Концепции развития в РФ системы комплексной реабилитации и абилитации инвалидов, в том числе детей-инвалидов, на период до 2025 года» [Электронный ресурс]. URL:https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_424848/ (дата обращения: 10.10.2024).
4. Приказ Минздрава России от 02.05.2023 N 206н (ред. от 19.02.2024) «Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием» (Зарегистрировано в Минюсте России 01.06.2023 N 73677) [Электронный ресурс]. URL:https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_448626/ (дата обращения: 09.10.2024).
5. Приказ Минтруда России от 13.03.2023 N 136н «Об утверждении профессионального стандарта «Педагог-дефектолог» (Зарегистрировано в Минюсте России 14.04.2023 N 73027) [Электронный ресурс]. URL:https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_444952/ (дата обращения: 09.10.2024).
6. Бейн Э. С. Афазия и пути ее преодоления. Ленинград: Медицина, 1964. 235 с.
7. Столярова Л.Г., Ткачева Г.Р. Реабилитация больных с постинсультными двигательными расстройствами. М.: Медицина, 1978. 216 с.
8. Бердникович Е.С., Орлова О.С., Уклонская Д.В. Персонифицированный подход в речевой реабилитации: фокус на пациенте // Специальное образование. 2022. № 1 (65). С. 20-35.
9. Уклонская Д.В. Современные подходы к восстановлению речи при приобретенных расстройствах внешнего оформления высказывания у взрослых: курс на пререабилитацию // Дефектология. 2022. № 5. С. 70-79.
10. Gulland A. Number of people with dementia will reach 65.7 million by 2030, says report // Br. Med. J. 2012. Vol. 344. P. e2604. DOI: 10.1136/bmj.e2604.
11. Feigin V.L., Vos T., Nichols E., Owolabi M.O., Carroll W.M., Dichgans M. et al. The global burden of neurological disorders: translating evidence into policy // Lancet Neurol. 2020. № 19(3). P. 255-265. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30411-9.
12. Клюшников С.А., Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Протопопова А.О., Селиверстов Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях // Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. 2022. № 2. С. 91-97. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12443.
13. Выготский Л.С. О влиянии речевого ритма на дыхание // Проблемы современной психологии: сборник статей сотрудников Московского государственного института экспериментальной психологии / ред. К.Н. Корнилова. Ленинград: Государственное издательство, 1926. 252 с.
14. Филатова Ю.О., Аксенова А.О. Отечественные и зарубежные подходы к изучению плавности речи и ее нарушений у детей дошкольного возраста // Современное дошкольное образование. 2021. № 5(107). С. 62-69.
15. Винарская Е.Н. Дизартрия: речевые расстройства при очаговых поражениях мозга, анатомия и физиология речи: закономерности развития и фонетические нормы, сравнительная характеристика и диагностика клинических форм, практическая методика коррекционно-педагогической работы. Изд. 2-е. М.: URSS, 2020. 200 с.
16. Burk K. Friedreich ataxia: current status and future prospects // Cerebellum & Ataxias. 2017. Vol. 4. Р. 4. DOI: 10.1186/s40673-017-0062-x.
17. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management // Br. Med. Bull. 2017. Vol. 124(1). P. 19-30. DOI: 10.1093/bmb/ldx034.
18. Федоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И., Иванов А.В., Николаева И.А., Степанова С.К., Григорьева Т.П., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние // Медицинская генетика. 2020. № 19(7). С. 29-30. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.29-30.
19. Новик А.А., Ионова Т.И. Руководство по исследованию качества жизни в медицине (4-е изд., перераб. и доп.) / под ред. акад. РАН Ю.Л. Шевченко. М.: РАЕН, 2021. 664 с.
20. Ending the diagnostic odyssey for children with a rare disease. Global commission year one report 2019. [Электронный ресурс]. URL: https://globalrarediseasecommission.com/wp-content/uploads/2024/05/Global-Commission-Year-One-Report501636829.1.pdf (дата обращения: 11.10.2024).
21. Иванова Г.Е., Мельникова Е.В., Шамалов Н.А., Бодрова Р.А., Шмонин А.А., Суворов А.Ю., Нырков Г.В., Тулупов Д.О. Использование МКФ и оценочных шкал в медицинской реабилитации // Вестник восстановительной медицины. 2018. Т. 17, № 3 (85). С. 14-20.
22. Lowit A., Egan A., Hadjivassiliou M. Feasibility and acceptability of lee Silverman voice treatment in progressive ataxias // Cerebellum. 2020. Vol. 19(5). P. 701-714.
23. Балашова И. Н. Шкала оценки дизартрии как инструмент клинической работы логопеда // Ученые записки университета им. П.Ф. Лесгафта. 2016. № 1 (131). С. 312-317.
24. Belafsky P.C., Mouadeb D.A., Rees C.J., Pryor J.C., Postma G.N., Allen J. et al. Validity and reliability of the eating assessment tool (EAT-10) // Ann Otol Rhinol Laryngol. 2008. Vol. 117. P. 919-24.
25. Weyer A., Abele M., Schmitz-Hubsch T., Schoch B., Frings M., Timmann D. Reliability And validity of the scale for the assessment and rating of ataxia: a study in 64 Ataxia patients // Movement Disorders 2007. Vol. 22. P.1633-1637.
26. Rosen C.A., Lee A.S., Osborne J., Zullo T., Murry T. Development and validation of the voice handicap index–10 // Laryngoscope. 2004. Vol. 114. P. 1549-1556. DOI: 10.1097/00005537-200409000-00009.
27. World Health Organization International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF); WHO: Geneva, Switzerland, 2001.
28. Development of the World Health Organization WHOQOL-BREF quality of life assessment The WHOQOL Group // Psychol. Med. 1998. Vol. 28. P. 551-558. DOI: 10.1017/s0033291798006667.